Девочки, привет. Кошмар, не дай Бог такую болезнь.
В доме десятилетнего Глена Шэннона кухня закрывается на железную решетку, потому что мальчик обладает неконтролируемым аппетитом, который может привести к смерти ребенка. Глен страдает редким генетическим расстройством, синдромом Прейдера Уилли. Он никогда не испытывает чувства сытости и ест все, что попадается ему под руку - даже замороженные продукты из морозилки. Каким-то шестым чувством мальчик чует еду. Когда же он начинает есть, остановить его невозможно. Недавно он отыскал ключи от решетки на кухне и съел такое количество продуктов, что им можно было бы накормить футбольную команду: огромную коробку мороженого, замороженный клубничный торт, замороженные пирожки с повидлом, пирожки с мясом - в общем, все, что он нашел в холодильнике. Поразительно то, что Глену не становится плохо от переедания. В его желудке нет мышц, контролирующих насыщение. Если родители не станут следить за сыном, он умрет от обжорства. Чувство голода так мучает Глена, что он не может равнодушно смотреть на варящийся картофель - он тут же начинает вылавливать картофелины и проглатывать их горячими. Врачи говорят, что некоторые жертвы этого заболевания едят еду для собак, окурки и грызут мебель, если у них нет пищи. Родители Глена запирают шкаф с химикалиями, чтобы мальчик не выпил и не съел их. Обычно такие люди умирают от избыточного веса, но родителям Глена пока удается контролировать вес сына.
Девочки, привет. Кошмар, не дай Бог такую болезнь.
Заболевание впервые описано в 1956 г. Причиной его развития является инактивация генов области qI 1-13 хромосомы 15 отцовского происхождения. Известно, что вовлеченные в процесс гены этого региона на материнской хромосоме супрессированы и транскрипционно не активны. Два из них идентифицированы - это ген SNRPN, продуктом которого является малый ядерный рибонуклеопротеин, участвующий в альтернативном сплайсинге мРНК, и ген белка некдина. В этой области имеются, по крайней мере, еще пять генов, функции которых до конца не установлены.
Подавляющее большинство случаев синдрома Прадера-Вилли спорадические (т.е. возникли вследствие новой мутации) и обусловлены тремя механизмами: делецией сегментов ql 1-13 в отцовской хромосоме 15, ОРД по материнской хромосоме и изменением структуры импринтингового региона данной хромосомы. Наиболее часто, у 70% больных, обнаруживаются микроделеции, в 25% случаев возникает ОРД при получении обеих хромосом 15 от матери, около 4% случаев обусловлено нарушением регуляции процесса импринтинга. Лишь в 1% случаев заболевание связано с наличием сбалансированной транслокации в отцовской хромосоме 15, протекающей с вовлечением этого критического региона.
Клинические проявления синдрома Прадера-Вилли отличаются разнообразием и модифицируются по мере течения болезни. Выделяют две группы клинических признаков — те, которые наблюдаются до трехлетнего возраста, и появляющиеся в старшем возрасте. Первые признаки заболевания возникают с рождения. Главные среди них — мышечная гипотония, трудности вскармливания и малый вес при рождении. Нередко матери отмечают слабое шевеление плода во внутриутробном периоде. Иногда до шестимесячного возраста у ребенка наблюдается повышенная сонливость или даже приступы летаргии. У ряда больных возникают приступы апноэ во сне. Психомоторное развитие замедлено. Для всех больных характерна дисморфия - широкий бифронтальный диаметр, миндалевидный разрез глаз, опущенные углы рта).
К 6-месячному возрасту трудности вскармливания исчезают, и у ребенка возникает гиперфагия. Усиление аппетита приводит к быстрой прибавке в весе и ожирению. Наиболее интенсивное отложение жира наблюдается в проксимальных отделах конечностей, на бедрах и животе. Избыточный вес и нарушение обмена веществ часто провоцируют развитие сахарного диабета. Рост больных в большинстве случаев низкий, их кисти и стопы широкие и короткие. У 1/3 пациентов отмечается гипопигментация кожи, часто обнаруживается снижение чувствительности к боли. Характерным симптомом является гонадотропный гипогонадизм (гипоплазия полового члена у мужчин и малых и больших половых губ у женщин) половое развитие больных, как правило, отстает от нормы.
Все больные страдают олигофренией различной степени, у них снижены когнитивные функции, обучение в школе этих детей невозможно.
Из инета.